С 14 по 20 октября - неделя борьбы с раком молочной железы
Этот синдром связан и с другими видами рака: поджелудочной железы, простаты (у мужчин).
Чаще всего синдром развивается из-за мутаций (дефектов) в генах BRCA1 и BRCA2. Реже причиной возникновения синдрома наследственного рака молочной железы и яичников становятся мутации в генах TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2, PALB2 и некоторых других.
В норме BRCA1 и BRCA2 — это гены, позволяющие защитить клетки от злокачественного перерождения.
Эти гены кодируют белки, который регулируют рост клеток, препятствуют их неконтролируемому делению, а также устраняют ошибки при передаче ДНК. Это помогает поддерживать генетическую информацию клетки стабильной. Однако при мутациях в этих генах кодируемые ими белки перестают правильно работать, что является угрозой злокачественного перерождения клеток некоторых органов.
Органы, в которых чаще всего развивается рак, при мутациях гена BRCA1:
- молочные железы,
- яичники,
- толстая кишка,
- предстательная железа,
- поджелудочная железа.
Органы, в которых чаще всего развивается рак, при мутациях гена BRCA2:
- молочные железы,
- яичники,
- желудок,
- поджелудочная железа,
- предстательная железа,
- кожа.
Синдром наследственного рака молочной железы и яичников передаётся по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если хотя бы у одного из родителей есть патогенная мутация, то с вероятностью 50% ребёнок её унаследует (как девочка, так и мальчик).
У носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 к 70 годам риск развития рака молочной железы возрастает на 65%, а риск развития рака яичников — на 39%.
В случае если у женщины ранее уже был выявлен рак молочной железы или рак яичников, а также, если такие заболевания были диагностированы у близких родственников, целесообразно пройти генетическое исследование
Результаты исследования помогут врачу оценить риск развития онкологического заболевания у пациента и разработать эффективную стратегию профилактики.